MD Frontier 1巻3号 (2021年9月発行)

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Discussion　座談会

筋ジストロフィーの栄養管理荒畑　創 , 池澤　真紀 , 髙田　博仁 , 藤村　真理子 1巻3号 , 2021年9月 , pp.5-11

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近年，筋ジストロフィーにおける集学的管理や薬物療法の進歩により，患者の生命予後が改善しつつある．食にかかわるケアや栄養管理は治療の基盤になると同時に，患者の生きがい，quality of life（QOL）向上を考える上でも重要な位置づけにある．一方，嚥下機能低下による栄養障害や誤嚥，窒息のリスクが伴いやすく，安全を確保した上での充実した食提供は大きな課題である．今回は筋ジストロフィー患者の栄養管理の現状と課題について，医師とメディカルスタッフの立場からご討論いただいた．

Special Articles　総説

基礎　福山型先天性筋ジストロフィーの治療開発池田　真理子 1巻3号 , 2021年9月 , pp.12-16

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福山型先天性筋ジストロフィー（Fukuyama congenital muscular dystrophy：FCMD）はわが国特有の筋ジストロフィーであり，小児の先天性筋ジストロフィーでは2番目に患者が多い．ほぼすべての患者が原因遺伝子フクチン（fukutin：FKTN）の共通した部位に変異を有する．乳幼児早期に発症し，生涯歩行不能であることが多く，中枢神経系や眼にも症状を有する．有効な治療法は現時点ではないが，本疾患は遺伝子のスプライシング異常が原因で発症することが発見され，スプライシング異常を制御する治療法の実現が期待される．また，本疾患の病態解明が進み，新たな治療法の開発も期待される．「KEY WORDS」福山型筋ジストロフィー，FKTN遺伝子，レトロトランスポゾン挿入，スプライシング異常，αジストログリカン，低分子化合物

臨床　歴史的事項：筋ジストロフィーと私の46年石原　傅幸 1巻3号 , 2021年9月 , pp.17-21

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筆者は1970年に大学を卒業後，1975年に東埼玉病院の内科へ転勤し，国立病院機構箱根病院，国立病院機構あきた病院と約46年にわたり筋ジストロフィー臨床を中心にした筋疾患研究の人生を歩んできた．今回は筆者の立場からみた筋ジストロフィーにまつわる経緯を述べることにする．「KEY WORDS」江橋節郎，杉田秀夫，埜中征哉，荒畑喜一，大竹進

Clinical Report　筋ジストロフィー症例報告

DMDのエクソン53スキッピング治療における取り組み竹下　絵里 1巻3号 , 2021年9月 , pp.22-25

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）の60〜70%は，ジストロフィン遺伝子のエクソン欠失によりアミノ酸の読み枠がずれるアウトオブフレーム変異が原因で生じる^1）-3）．エクソンスキッピング療法は配列特異的に設計したアンチセンス核酸を用いて人為的にスプライシングを調整し，特定のエクソンをスキップする治療法である．2015年のTREAT-NMDによるDMD患者7,149名のデータでは，エクソンスキッピング療法は全対象の55%（エクソン欠失例の80%）に有効な可能性があるとされている．ジストロフィン遺伝子のエクソン欠失はエクソン45-55領域に好発し，DMD患者のなかでエクソン51スキッピング対象が14%，エクソン53スキッピング対象が10%，エクソン45スキッピング対象が9％，エクソン44スキッピング対象が7%程度とされる^4）．ビルトラルセンは，ジストロフィン遺伝子のエクソン53スキッピング作用があり，エクソン52欠失およびエクソン45-52欠失などの遺伝子型をもつDMD患者に投与することで，ジストロフィン蛋白発現を修復する治療薬である．2013年6月から医師主導治験（国内第Ⅰ相試験）（UMIN：000010964，ClinicalTrials.gov：NCT02081625）を開始し，2015年10月に厚生労働省より先駆け審査指定制度の対象品目に指定された．続いて，2016年4月からの国内第Ⅰ/Ⅱ相試験（NIPH Clinical Trials Serch：Japic CTI-163291），同年12月からの米国とカナダでの海外第Ⅱ相試験（ClinicalTrials.gov：NCT02740972）を経て，安全性，有効性の検証を行ってきた．日本では，厚生労働省より2019年8月に希少疾病用医薬品の指定，同年10月に医薬品の条件付き早期承認制度の適用，2020年3月に製造販売承認を受け，同年5月に発売に至った^5）-7）．以下では，当院でのDMDのエクソン53スキッピング治療での取り組みについて紹介する．

Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Q1：DMDの遺伝学的検査を行う際には，誰がどのように説明したらいいでしょうか？李　知子 1巻3号 , 2021年9月 , pp.26-29

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は，ジストロフィン遺伝子変異により進行性筋萎縮をきたすX連鎖性疾患であり，小児期発症の筋ジストロフィーのなかでは最も頻度が高い．これまでは治療法のない予後不良の難病であったが，近年治療法の開発が目覚ましく，2020年にはエクソン53スキッピング誘導治療薬であるビルトラルセンが国内で初めて承認された．その他のエクソンに対するエクソンスキッピング誘導治療や遺伝子治療など，さまざまな新規治療法の開発も進んでいる．治療法の開発に伴い，DMDを適切に診断することがますます重要となってきた．DMDの診断には遺伝学的検査が極めて重要である．ここでは，DMDの遺伝学的検査を実施する際の対応について実臨床に即して概説する．

Q2：偏食があり，肥満で困っています。どのような食事改善が必要でしょうか？藤村　真理子 1巻3号 , 2021年9月 , pp.30-31

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）では，体重の増加傾向となる時期は7歳および13歳とされています．肥満は骨格筋減少によって基礎代謝量や身体活動量の低下，ステロイド治療による副作用や食事からの摂取エネルギー量過剰などにより生じます^1）．

Q3：経腸栄養剤の使い分けはどうすればよいでしょうか？藤村　真理子 1巻3号 , 2021年9月 , pp.31-33

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嚥下障害や呼吸苦などにより，経口摂取からの栄養摂取確保が困難となってきます．DMDでは液体嚥下が可能な場合が多く^4），経口用の経腸栄養剤で栄養量を確保する患者もいます．また，呼吸苦や病状が進行すると便秘，腹部膨満感と相まって胃食道逆流により誤嚥のリスクとなり，栄養剤の量が確保できない場合も生じることがあります．

Complication Commentary　筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

筋ジストロフィーの嚥下障害・胃瘻山本　敏之 1巻3号 , 2021年9月 , pp.34-38

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筋ジストロフィーの嚥下障害は，嚥下関連筋の筋力低下や筋萎縮によって現れ，病型によって嚥下障害の合併頻度や重症度，合併時期，特徴が異なる．眼咽頭型筋ジストロフィー，筋強直性ジストロフィー，デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは，経過中に栄養失調や誤嚥性肺炎，窒息が現れることがある．筋ジストロフィーの栄養失調の治療に胃瘻は有効だが，患者の生活の質を改善するとは限らないので，その適応については十分に検討する．「KEY WORDS」嚥下障害，デュシェンヌ型筋ジストロフィー，筋強直性ジストロフィー，眼咽頭型筋ジストロフィー，胃瘻

MD Cooperation　筋ジストロフィー診療における職種・施設間の連携

国立病院機構北海道医療センター石川　悠加 1巻3号 , 2021年9月 , pp.39-42

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近年の希少神経筋難病に対応するクリニックは，神経筋疾患に熟練した多科多職種ユニットを育成し，地域における標準医療の体制を充実し，近年開発された疾患治療薬の効果を的確にすることが求められている．

Patient Support　QOL向上のための周辺情報

筋ジストロフィーと教育西牧　謙吾 1巻3号 , 2021年9月 , pp.43-46

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの筋ジストロフィー（以下，筋ジス）は，小児期発症の慢性疾患のなかで特異な位置を占めている．医療の進歩が身体機能の低下する速度を遅くし，疾患と折り合いをつけるための時間を確保できるようになったが，いまだ患者のQOLの向上には直接結びつかず，特別支援教育や就労支援の成果が問われることになるためである．小児慢性特定疾病に関する児童福祉法の一部を改正する法律（平成26年法律第47号）（2014年5月30日公布，2015年1月1日施行）により，他の疾患との差別化がなくなり，それまでの障害福祉上の特別な位置づけから外れることになった．このような筋ジスをめぐる大きな歴史的転換期にあたり，ここでは特別支援教育における筋ジス教育が抱える課題とその解決法について考察したい．

Conference Report　学会報告

第62回日本神経学会学術大会尾方　克久 1巻3号 , 2021年9月 , pp.47-49

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第62回日本神経学会学術大会は，「脳神経内科の使命－過去，現在，未来」をテーマとして，高橋良輔大会長（京都大学脳神経内科教授）および山田正仁副大会長（金沢大学脳神経内科学教授）のもと，国立京都国際会館において2021年5月19日～22日の4日間にわたって開催された．折しも，会場となる京都府にも新型コロナウイルス感染症の流行拡大を受けた緊急事態宣言が4月25日から発令中で開催が危ぶまれたが，徹底した感染防止対策をとることで現地開催しつつ（図1），ライブストリーミング配信やオンデマンド配信も行うハイブリッド方式で開催された．

History　筋ジストロフィー医療発展の歴史

筋ジストロフィーの治療研究の歴史（3）　―DMDとカルシウム・ホメオスターシス― 武田　伸一 , 野上　健一郎 , 鈴木　友子 1巻3号 , 2021年9月 , pp.50-54

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）ではカルシウムイオン（Ca^2＋）制御機構の異常が病態の中核をなす．そのため筋形質膜上のカルシウムチャネルや，細胞内小器官である筋小胞体（sarcoplasmic reticulum：SR）のリアノジン受容体，SERCA（sarco/endoplasmic reticulum Ca^2＋-ATPase）などCa^2＋制御機構に関与する分子を標的にした創薬研究が進められている．一方では，DMDで欠損するジストロフィンとミトコンドリア機能の関連にも，注目が集まっている．本稿では，DMDの病態の解明を前提として，創薬研究の現状を概説し，これからの方向性を考察したい．「KEY WORDS」デュシェンヌ型筋ジストロフィー，カルシウム・ホメオスターシス，筋小胞体，SERCA，リアノジン受容体

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目次 1巻3号 , 2021年9月 , pp.2-3

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奥付 1巻3号 , 2021年9月 , pp.56-56

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基本情報

MD Frontier
1巻3号
(2021年9月発行)

電子版ISSN：印刷版ISSN：2436-0449 メディカルレビュー社

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MD Frontier 1巻3号 (2021年9月発行)

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Clinical Report 筋ジストロフィー症例報告

Expert Lecture エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント

Complication Commentary 筋ジストロフィー診療における合併症マネジメント

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