The Journal of Pediatric Practice Volume 89, Issue 14 （September 2026）

小児科診療 89巻14号（2026年9月発行）

Japanese English

特集てんかん　診断・治療・ケアのアップデート

第Ⅲ章　各論

素因性てんかん熱性けいれんプラス（GEFS＋）石井敦士 ¹ ¹アリゾナ大学医学部薬理学 pp.165-170

発行日 2026年9月24日 Published Date 2026/9/24

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000002547

PDF(514KB)

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

2,200円 (2,000円+税10%) こちらは、165ページから170ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

をご確認ください。

Summary

■素因性てんかん熱性けいれんプラス（GEFS＋）は熱性けいれんプラス（FS＋）が家族内に集積する遺伝性てんかんスペクトラムであり，軽症の熱性けいれん（FS）から重症の発達性てんかん性脳症（DEE）・Dravet症候群まで連続体を形成する．

■診断の中核は「FS＋の認識」と「系統的な家族歴聴取」であり，重症化のレッドフラッグサイン（長時間発作・発達停滞・薬剤抵抗性）があれば早期に遺伝学的評価と小児神経専門医連携を行う．

■主要原因遺伝子はSCN1A・SCN1B・GABRG2であり，遺伝子名だけでなく変異タイプ（LoF/GoF/missense）が表現型重症度の予測に重要である．

■近年の知見として，単一の希少変異に加えpolygenic risk score（PRS）が浸透率や重症度を修飾することが示されており，GEFS＋は古典的な単一遺伝子病から複雑遺伝性スペクトラムへと理解が進化している．

■SCN1A関連の大規模コホート（1,018例）によりGEFS＋からDravet症候群への連続体が実証され，初発臨床像と変異特性の組み合わせによる早期層別化が可能になりつつある．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社