小児科領域における遺伝カウンセリング

Genetic counseling in pediatrics

◎小児科領域の疾患は，生活習慣や環境などの影響が少ない状況での発症であることから，外的要因の影響より，遺伝的な要因で発症する疾患が多いことが推測できる．また，その診断を最初に聞くのは保護者であることがほとんどである．一方で，予後不良で成人まで生存できない重篤な疾患を除けば，患児はいずれ成長し，成人診療科へ移行する．そこで，小児科領域ではクライエントのほとんどは保護者であると考えられがちであるが，患児自身もクライエントとなりうる．本稿では，クライエントが保護者，患児自身の双方の場合を想定し述べていきたい．なお，本稿では疾患を特定せず，小児科領域の遺伝カウンセリングの特徴，配慮や工夫について，心理社会的支援を中心に説明する．