先天性魚鱗癬

はじめに

　魚鱗癬とは，表皮細胞の角化や角質剝離に関する構造蛋白や酵素，脂質代謝，輸送蛋白などさまざまな生体分子の異常により，全身の体表に鱗状の角化物や鱗屑が堆積する疾患の総称である。角化異常のため，皮膚のバリア機能は障害される。そのほとんどが遺伝性・先天性である。ほとんどの症例で，症状は終生にわたり持続する。先天性魚鱗癬は，厚生労働省の指定難病（160）^1）である。