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特集 子どもの皮膚診療を極めるために
Ⅲ 専門医への紹介が必要な皮膚疾患
RAS/MAPK症候群
大橋 博文
1
1埼玉県立小児医療センター遺伝科
pp.247-251
発行日 2024年4月20日
Published Date 2024/4/20
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000984
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診療のポイント
■RAS/MAPK症候群では疾患情報に基づいた診療指針に沿って関連診療科・職種との連携をとった継続的な健康管理を行う．
■Noonan（ヌーナン）症候群あるいはその類縁疾患を疑ったら鑑別診断・確定診断のために遺伝子検査を考慮する．
■神経線維腫症Ⅰ型の症候性かつ手術不能な叢状神経線維腫に対してはMEK阻害薬であるセルメチニブ硫酸塩の治療を考慮する（対象年齢は3～18歳）．
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