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特集 遺伝診療・ゲノム医療の最新動向―産婦人科医のためのナビゲーション―
Ⅱ.各論
12.Lynch症候群
千代田 達幸
1
,
吉村 拓馬
1
,
山上 亘
1
1慶應義塾大学医学部産婦人科学教室
キーワード:
DNAミスマッチ修復
,
Lynch症候群
,
子宮体癌
Keyword:
DNAミスマッチ修復
,
Lynch症候群
,
子宮体癌
pp.203-208
発行日 2025年2月1日
Published Date 2025/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001035
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- 参考文献 Reference
要旨
子宮体癌はミスマッチ修復異常の頻度ががんのなかで最も高く,20%弱に認められる.子宮体癌のうち2~5%程度がLynch症候群である.免疫チェックポイント阻害薬の選択のためにミスマッチ修復異常が検索されるが,分子プロファイルの臨床への導入,免疫チェックポイント阻害薬の1次治療への導入により子宮体癌治療の初期からミスマッチ修復異常が検査されることになる.子宮体癌罹患はLynch症候群スクリーニングの機会となり,婦人科医は適切な遺伝診療につなげることが求められる.

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