消化管腫瘍におけるミスマッチ修復機能欠損—Lynch症候群を中心に

Mismatch Repair Deficiency in Gastrointestinal Tumors and Its Implications for Lynch Syndrome Screening

要旨●ミスマッチ修復機能欠損に対する検査として，マイクロサテライト不安定検査が用いられてきたが，昨年度，これに加えてミスマッチ修復蛋白に対する免疫組織化学染色が利用可能となった．これら2つの検査はいずれも高い感度と特異度でミスマッチ修復機能欠損を検出することが可能であるが，それぞれ異なる特徴がある．また，これらの検査は主に免疫チェックポイント阻害薬の効果予測を主な目的として導入されたが，Lynch症候群のスクリーニング検査としても重要である．本稿ではミスマッチ修復機能欠損の検査の特徴，消化管腫瘍におけるミスマッチ修復機能欠損の背景，そしてLynch症候群の診断について概説する．

　In addition to microsatellite instability testing, immunohistochemistry for mismatch repair proteins has recently become available for clinical use. While both these tests are highly sensitive and specific in detecting mismatch repair deficiency, each of them has specific characteristics that should be acknowledged for their appropriate use. These tests were primarily introduced for predicting responses to immune checkpoint inhibitors ; however, they also play a crucial role in Lynch syndrome screening. This study aimed to discuss the distinctive features of mismatch repair status tests, molecular backgrounds of mismatch repair deficiency in gastrointestinal tumors, and diagnostic approaches for Lynch syndrome.