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Obstetrics and Gynecology Volume 92, Issue 2 （February 2025）

産科と婦人科 92巻2号（2025年2月発行）

Japanese English

特集遺伝診療・ゲノム医療の最新動向―産婦人科医のためのナビゲーション―

Ⅱ．各論

10．遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）植木有紗 ¹ ¹がん研究会有明病院臨床遺伝医療部キーワード：遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） , BRCA1/2 , リスク低減手術 Keyword: 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC） , BRCA1/2 , リスク低減手術 pp.191-196

発行日 2025年2月1日 Published Date 2025/2/1

DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001033

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要旨

　生殖細胞系列のBRCA1およびBRCA2遺伝子に病的バリアントを保持する場合，遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）と診断される．HBOCは家系内に乳癌や卵巣癌（卵管癌・腹膜癌を含む），膵癌，前立腺癌などが好発する遺伝性腫瘍症候群の1つである．近年，「BRCA1/2遺伝子検査」はPARP阻害薬の薬剤選択やHBOC診断後の予防的医療介入を目的に一部保険収載され，わが国におけるHBOC診療は大きなパラダイムシフトを迎えている．本稿ではその疾患概要と診断に基づく治療戦略について概説する．