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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 284, Issue 6 （February 2023）

医学のあゆみ 284巻6号（2023年2月発行）

Japanese English

特集遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の必修知識――最新の研究成果を礎に，HBOC診療を次のステージへ

HBOC乳癌 Breast cancer in hereditary breast and ovarian cancer 宮原か奈 ¹ , 有賀智之 ¹ Kana MIYAHARA ¹ , Tomoyuki ARUGA ¹ ¹地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院外科（乳腺）キーワード：遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC） , BRCA , 乳癌 , PARP阻害薬 , サーベイランス , リスク低減手術 , 化学予防 Keyword: 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC） , BRCA , 乳癌 , PARP阻害薬 , サーベイランス , リスク低減手術 , 化学予防 pp.437-440

発行日 2023年2月11日 Published Date 2023/2/11

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28406437

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　遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）は，BRCA1およびBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアントに起因する乳癌，卵巣癌をはじめとした癌の易罹患症候群である．国内では，2018年に進行再発HBOC乳癌に対するオラパリブのコンパニオン診断としてBRCA検査が保険収載されたことを皮切りに，2年後の2020年にはHBOCに対する診断や検査，治療なども保険収載されたことから，日常臨床のなかでHBOC乳癌診療を行うことが可能となった．最近では，HBOC乳癌の術後治療としてPARP阻害薬であるオラパリブが適応拡大となり，日々HBOC乳癌診療は進歩しているといえる．本稿では，わが国におけるHBOC乳癌診療の現状とそのエビデンス，今後の課題について解説する．