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特集 小さく生まれた赤ちゃん～NICUを退院したあと～
4 先天性代謝異常等検査（拡大マススクリーニング）
野崎 昌俊
1,2
1大阪母子医療センター新生児科
2大阪母子医療センター周産期・小児感染症科
pp.907-910
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/ch.0000000337
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新生児期に，無症状でも疾患を発見し治療につなげる従来の新生児マススクリーニングに加え，重症型の原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症，ライソゾーム病などをオプション検査として実施することを，拡大新生児マススクリーニングとよびます。拡大新生児マススクリーニングを実施する地域は増えています。
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