疑う臨床症状 神経症状から疑うポイント

●先天代謝異常症の神経症状は発達遅滞･退行、てんかん、失調、不随意運動や精神症状など多彩である。●比較的まれな疾患で、種類が多いことより診断に苦慮することが臨床での課題である。●近年、診断技術や治療法の進歩により、未診断例の診断や早期診断される症例がある。●また、従来の食事療法や対症療法に加え、疾患特異的な治療法も開発され、早期診断が重要である。●本稿では、先天代謝異常症の神経症状の発症時期や特徴を中心に述べる。