各検査の目的と方法 先天代謝異常症検査

▼先天代謝異常症の診断のためには、｢疑う｣ことが重要である。▼ひとつひとつの疾患自体はまれであるが、一般診療のなかで出会う可能性は十分にある。▼疾患は多岐にわたり、それぞれの疾患に応じた特異的な検査が必要になることが多い。▼急性発症するような疾患では、治療開始前のクリティカルサンプルが診断においてきわめて重要である。