Japanese
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神経・筋疾患治療の最前線
3．リハビリテーション医に必要な脊髄小脳変性症の診断・治療の知識と近年の進歩
藤本 宏明
1
,
平松 佑一
1
,
宮井 一郎
1
1社会医療法人大道会森之宮病院神経リハビリテーション研究部
キーワード：
脊髄小脳変性症
,
多系統萎縮症
,
診断
,
治療
,
リハビリテーション
Keyword:
脊髄小脳変性症
,
多系統萎縮症
,
診断
,
治療
,
リハビリテーション
pp.168-176
発行日 2026年2月15日
Published Date 2026/2/15
DOI https://doi.org/10.32118/cr035020168
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- 参考文献 Reference
はじめに
脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration；SCD）は，小脳を中心に脳幹・大脳・脊髄・末梢神経等の神経組織が進行性に変性する疾患群である．主症状は小脳性運動失調であるが，パーキンソニズムや錐体路症状，感覚障害，自律神経症状等，多様な臨床像を呈する．わが国での推定有病率は18.6/10万人であり，その約1/3が遺伝性で，常染色体優先遺伝形式のものはSCA（spinocerebellar ataxia）と呼称される．SCA1， SCA2， SCA3， SCA6， SCA7， SCA17， DRPLA（歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症）はCAGリピートの異常伸長を伴うポリグルタミン病に分類される．孤発性SCDの約2/3は多系統萎縮症（multiple system atrophy；MSA）であり，小脳性運動失調優位のMSA-Cとパーキンソニズム優位のMSA-Pに分類される．残りは純粋小脳失調を呈する皮質性小脳萎縮症（cortical cerebellar atrophy；CCA）である．
SCDは現段階で根治的治療はなく，進行する症状の中で生活機能を維持するためにリハビリテーション（以下，リハ）の役割は重要である．本稿では，最近の診断・治療の進歩を概説し，リハのポイントを述べる．
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