脊髄小脳変性症

Spinocerebellar degeneration.

はじめに

　脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration；SCD）は，運動失調などを主症状とする神経の変性疾患の総称である．このSCDは，単一の疾患ではなく，臨床症状や病理所見あるいは遺伝的に異なるいくつかの病型からなる．日本における代表的な病型分類を表1^1）に示す．なお，日本ではSCDといわれるが，海外では脊髄小脳失調症（spinocerebellar ataxia；SCA）やdegenerative ataxia（DA）などと記載されている．

　SCDの特徴は，① 運動失調を主症状とすること，② 徐々に発病し経過は緩徐進行性であること，③ 病型によっては遺伝性（日本では3割）で，優性遺伝が多い（9割以上）が劣性遺伝（1割未満）のこともあること，④ 錐体路症状・錐体外路症状・自律神経症状・末梢神経症状などを示すことがあること，⑤ 頭部核磁気共鳴画像法（magnetic resonance imaging；MRI）などで，小脳・脳幹の萎縮を認めることが多いことなどで，神経難病の1つに指定されている．