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特集 神経難病に挑む―診断学から治療学へ―
脊髄小脳変性症・多系統萎縮症
石川 欽也
1
1東京科学大学大学院医歯学総合研究科ゲノム健康医療学分野 教授
キーワード：
小脳
,
脊髄小脳変性症
,
ポリグルタミン病
,
多系統萎縮症
Keyword:
小脳
,
脊髄小脳変性症
,
ポリグルタミン病
,
多系統萎縮症
pp.37-40
発行日 2024年12月10日
Published Date 2024/12/10
DOI https://doi.org/10.34449/J0001.41.04_0037-0040
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脊髄小脳変性症とは、小脳と、それに関係する脳の系統が緩徐に障害される神経疾患の総称である。歴史的な経緯から脊髄を障害する疾患が疾患概念の中核をなしていたため、脊髄という言葉がついているが、病変の首座は小脳である。小脳が司る機能の一つに、バランスの維持や動作の円滑な遂行があり、脊髄小脳変性症ではこれらがさまざまな程度に障害される。また、多系統萎縮症も脊髄小脳変性症に類似し、以前は同一の概念であった。脊髄小脳変性症と多系統萎縮症は、ごく一部の疾患を例外として現在根本的な治療が困難な疾患の集団である。しかし、近年さまざまな研究成果の積み重ねで、疾患修飾薬あるいはその候補薬が登場し、治験も進められている。この稿では両疾患をあわせて、診断の進歩と最新の治療戦略をご紹介したい。「KEY WORDS」小脳，脊髄小脳変性症，ポリグルタミン病，多系統萎縮症
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