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Practical Dermatology Volume 41, Issue 5 （May 2019）

皮膚病診療 41巻5号（2019年5月発行）

Japanese English

特集新生児・乳児の皮膚病

臨床例

歌舞伎症候群の典型例大熊未佳 ¹ , 笹木慶子 ¹ , 戸井洋一郎 ¹ , 木村得尚 ² , 長岡義晴 ³ , 三宅紀子 ⁴ ¹広島市立広島市民病院皮膚科 ²広島市立広島市民病院形成外科 ³広島市立広島市民病院小児科 ⁴横浜市立大学医学部遺伝学キーワード：歌舞伎症候群 , 遺伝子学的異常 , 口唇口蓋裂 , 皮膚紋理異常 Keyword: 歌舞伎症候群 , 遺伝子学的異常 , 口唇口蓋裂 , 皮膚紋理異常 pp.469-472

発行日 2019年5月1日 Published Date 2019/5/1

DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000000962

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

・特徴的な顔貌を有する歌舞伎症候群の典型例を経験した．

・原因としてKMT2D遺伝子が同定された．

・皮膚症状として指尖隆起を認めた．

（「症例のポイント」より）

A case of Kabuki syndrome

Okuma, Mika1）Sasaki, Keiko1）Toi, Yoichiro1）Kimura, Naritaka2）Nagaoka, Yoshiharu3）Miyake, Noriko4） 1）Department of Dermatology, Hiroshima City Hiroshima Citizens Hospital 2）Department of Plastic Surgery, Hiroshima City Hiroshima Citizens Hospital 3）Department of Pediatrics, Hiroshima City Hiroshima Citizens Hospital 4）Department of Genetics, Yokohama City University of Medicine

An 18 months girl presented with cleft lip and cleft palate. Her eyelids were extended and lower eyelids were fluttered. After genetic test KMT2S gene has been detected, we diagnosis her with Kabuki syndrome. Kabuki syndrome is a rare, multisystem disorder characterized by multiple abnormalities including distinctive facial features, growth delays, varying degrees of intellectual disability, skeletal abnormalities, and short stature. She had also deafness and breast enlargement.