口唇口蓋裂に表れる進化の足跡

Traces of evolution in cleft lip/palate

　脊椎動物の顎顔面は，頭部神経堤細胞を含む複数の顔面隆起の伸長と結合によって形作られる．こうした顔面隆起同士の結合不全によって生じる先天性疾患が口唇口蓋裂である．さまざまな動物で口唇口蓋裂は現れるが，ヒトにおいては裂目の正中に切歯骨とよばれる成分が現れるのに対して，マウスでは裂目の外側にもっぱら切歯骨が現れることが知られているなど，顔面隆起と解剖学的構造との対応関係が曖昧なまま放置されてきた．近年の進化発生学研究は，哺乳類の切歯骨が一次口蓋部と側方部の2つの骨要素に由来し，それぞれ異なる顔面隆起に由来することを示している．また同時に，哺乳類以外の動物では内側鼻隆起と上顎隆起とで複合的に構成される上顎が，哺乳類では一次口蓋を除きもっぱら上顎隆起のみから生じることがわかってきた．こうした進化研究は上記の矛盾を合理的に説明するほか，口唇口蓋裂の臨床研究におけるモデル動物選択の幅も広げるであろう．