先天代謝異常症―特殊ミルクを含めて

はじめに

　先天代謝異常症は，生まれつき酵素が欠損している，あるいは十分に機能しないことにより，体内の代謝反応が円滑に進まなくなることで発症する疾患群である。その結果，有害な代謝産物が体内に蓄積したり，本来必要とされる物質が十分に合成されず欠乏したりして，さまざまな臨床症状を呈する。代謝経路はきわめて多様であり，どの酵素が障害されているかによって疾患が分類されるため，個々の疾患はまれであることが多い。しかしながら，疾患の種類自体は非常に多く，全体としてみると決してまれな疾患群とはいえない。