Volume 58, Issue 2 （February 2026）

小児内科 58巻2号（2026年2月発行）

Japanese English

特集学んでおきたい遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

各論　遺伝カウンセリングの実践

出生前遺伝カウンセリングの実際田中雄也 ¹ , 春日義史 ¹ Yuya Tanaka ¹ , Yoshifumi Kasuga ¹ ¹慶應義塾大学医学部産婦人科学教室 pp.202-206

発行日 2026年2月1日 Published Date 2026/2/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002867

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　出生前遺伝学的検査は，胎児に染色体異常や特定の遺伝性疾患が存在する可能性を出生前に評価するための手段として広く用いられている。近年，母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing：NIPT）の導入により，非侵襲的かつ高精度なスクリーニングが可能となった。一方で，結果の解釈や妊婦やその家族への情報提供のあり方については依然として慎重な対応が求められている。