出生前遺伝学的検査と遺伝カウンセリング

出生前遺伝学的検査をめぐる遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医･認定遺伝カウンセラーが産婦人科医と協力して、胎児が遺伝性･先天性疾患を有するリスクを心配する妊婦(夫婦)を対象に、正確なリスク評価、関連する遺伝学的検査の方法･わかること･限界･留意点、陽性結果が出た際の選択肢としての人工妊娠中絶の方法･留意点、代表的な疾患に関する具体的かつ包括的な臨床像についてわかりやすく情報提供するとともに、その思いをじっくり傾聴し、自律的決断を促し、そして見守り支える診療行為である。