小児遺伝カウンセリングの課題

はじめに

　小児医療では，遺伝学的背景をもつ患者を診療する機会も少なくない。先天異常症候群以外にも，てんかん，低身長，免疫不全など，さまざまな主訴に対する遺伝学的検査の機会が増え，診断や治療方針の検討，家系内の遺伝情報整理など，遺伝学的情報が臨床に広く用いられるようになってきている。令和3（2021）年10月にはマイクロアレイ染色体検査（chromosomal microarray：CMA）が保険収載され，次世代シークエンサー（next generation sequencing：NGS）を用いた網羅的ゲノム解析も未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases：IRUD）といった研究解析に加え，検査施設での遺伝子解析にも実施されるようになり，先天異常診療において不可欠なものとなっている。遺伝学的検査の前後には適切な時期に遺伝カウンセリング（genetic counseling：GC）を行うことが勧められるが，提供すべき情報は多岐にわたり，心理的支援を要する場面もある。