Volume 52, Issue 7 （July 2022）

周産期医学 52巻7号（2022年7月発行）

Japanese English

特集周産期と最先端サイエンス

境界領域：先天性疾患・遺伝性疾患への挑戦

Turner症候群の妊孕性温存髙井泰 ¹ TAKAI Yasushi ¹ ¹埼玉医科大学総合医療センター産婦人科 pp.979-983

発行日 2022年7月10日 Published Date 2022/7/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000000240

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はじめに

　Turner症候群（TS）は，女児約2,000人に1人出生し，標準的な女性の2本のX染色体のうち1本の短腕の欠失がその本態である。染色体核型の基本型は45,Xのモノソミー型であるが，しばしばモザイク型や構造異常を示す。高ゴナドトロピン性卵巣機能低下症を呈し，原発性または続発性無月経による不妊症となることが多いが，2～7％で自然妊娠することもある。卵巣機能不全以外では低身長を呈することがほとんどであり，そのほかに耐糖能異常などの内分泌疾患，大動脈二尖弁・大動脈縮窄症などの先天性心疾患や高血圧・大動脈拡張・大動脈解離・冠動脈疾患などの後天性心血管疾患，1型糖尿病や炎症性腸疾患など種々の自己免疫疾患，小顎症・翼状頸・外反肘などの身体的特徴がみられる。知的障害はみられないが，特定の領域の学習障害や心理・行動上の問題をもつことがある^1）。