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Volume 42, Issue 9 （September 2026）

JOHNS 42巻9号（2026年9月発行）

Japanese English

特集難聴の疑問に答える

【難聴疾患とその治療】

若年発症型両側性感音難聴とはどのような病気か？その治療法は？白井杏湖 ¹ Kyoko Shirai ¹ ¹東京医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科キーワード：若年発症型両側性感音難聴 , 指定難病 , 遺伝学的検査 Keyword: 若年発症型両側性感音難聴 , 指定難病 , 遺伝学的検査 pp.1123-1127

発行日 2026年9月1日 Published Date 2026/9/1

DOI https://doi.org/10.24479/ohns.0000002316

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

疾患概念と診断基準

　若年発症型両側性感音難聴は，若年期に発症し進行性に経過する両側性感音難聴であり，2015年に指定難病304として認定された疾患である。本疾患は，従来「特発性両側性感音難聴」とされていた疾患群のうち，遺伝学的背景が明らかとなった一群を再定義したものである。特徴的なのは，指定難病の診断基準に遺伝学的検査が組み込まれている点であり，耳鼻咽喉科診療における遺伝子診断の重要性を示す代表的疾患と言える。