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特集 新しい指定難病制度を理解する
≪耳鼻咽喉科領域の指定難病≫
若年発症型両側性感音難聴
Adult onset sensorineural hearing loss
西尾 信哉
1
,
宇佐美 真一
1
Shinya Nishio
1
,
Shinichi Usami
1
1信州大学医学部耳鼻咽喉科
pp.224-232
発行日 2016年3月20日
Published Date 2016/3/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411200850
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POINT
●若年発症型両側性感音難聴は遅発性かつ若年発症（40歳未満の発症）の両側性感音難聴である。
●遅発性難聴を引き起こす原因遺伝子（ACTG1，CDH23，COCH，KCNQ4，TECTA，TMPRSS3，WFS1）の変異が同定されていることが必要である。
●重症度分類において，高度難聴以上（500，1000，2000Hzの平均値で70dBHL以上）で指定難病の申請ができる。
●補聴器，残存聴力活用型人工内耳，人工内耳の効果が期待できる。
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