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Volume 51, Issue 6 （June 2019）

小児内科 51巻6号（2019年6月発行）

Japanese English

特集 Down症候群の医療管理

その他　Down症候群の新型出生前検査(NIPT) 佐々木愛子 ¹ ¹国立成育医療研究センター周産期･母性診療センター産科キーワード： Down症候群 , 出生前診断 , 遺伝学的検査 , 遊離核酸 Keyword: Genetic Testing , Prenatal Diagnosis , Cell-Free Nucleic Acids , Down Syndrome pp.897-901

発行日 2019年6月1日 Published Date 2019/6/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2019251689

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Abstract 文献概要
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＜Key Points＞(1)日本における推定NIPT実施件数は、全出生数の5%未満である。(2)日本で実施したNIPTにおけるDown症候群の陽性的中率は96.4%、陰性的中率は99.995%である。(3)NIPTの開始により侵襲検査(羊水検査･絨毛検査)は減少した。(4)日本医学会の認可を得ていない妊婦･胎児を診ない診療科施設におけるNIPTのみの実施について、検査前後遺伝カウンセリングやその後の医療･心理ケアの責任の所在が問われている。