特集 Down症候群の医療管理
その他 Down症候群の新型出生前検査(NIPT)
佐々木 愛子
1
1国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター産科
キーワード:
Down症候群
,
出生前診断
,
遺伝学的検査
,
遊離核酸
Keyword:
Genetic Testing
,
Prenatal Diagnosis
,
Cell-Free Nucleic Acids
,
Down Syndrome
pp.897-901
発行日 2019年6月1日
Published Date 2019/6/1
DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2019251689
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<Key Points>(1)日本における推定NIPT実施件数は、全出生数の5%未満である。(2)日本で実施したNIPTにおけるDown症候群の陽性的中率は96.4%、陰性的中率は99.995%である。(3)NIPTの開始により侵襲検査(羊水検査・絨毛検査)は減少した。(4)日本医学会の認可を得ていない妊婦・胎児を診ない診療科施設におけるNIPTのみの実施について、検査前後遺伝カウンセリングやその後の医療・心理ケアの責任の所在が問われている。
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