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Volume 37, Issue 6 （June 2025）

消化器内視鏡 37巻6号（2025年6月発行）

Japanese English

特集遺伝性消化管疾患の内視鏡診療

Carney-Stratakis症候群 Carney-Stratakis syndrome 深田晃生 ¹ , 高橋剛 ¹ , 黒川幸典 ¹ , 萩隆臣 ¹ , 西塔拓郎 ¹ , 中島清一 ¹ , 本山雄一 ² , 森井英一 ² , 江口英利 ¹ , 土岐祐一郎 ¹ Akio Fukada ¹ , Tsuyoshi Takahashi ¹ , Yukinori Kurokawa ¹ , Takaomi Hagi ¹ , Takuro Saito ¹ , Kiyokazu Nakajima ¹ , Yuichi Motoyama ² , Eiichi Morii ² , Hidetoshi Eguchi ¹ , Yuichiro Doki ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科外科学講座消化器外科学 ²大阪大学大学院医学系研究科病態病理学講座キーワード： Carney-Stratakis症候群 , Carney-Triad , 野生型GIST Keyword: Carney-Stratakis症候群 , Carney-Triad , 野生型GIST pp.836-841

発行日 2025年6月25日 Published Date 2025/6/25

DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000002119

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

Ⅰ ．疾患の概要・頻度

　Gastrointestinal stromal tumor（GIST）は10万人に1〜2人の割合で発症する比較的稀な間葉系腫瘍である。消化管運動のペースメーカーの役割を担うCajal介在細胞のKIT蛋白の遺伝子変異に伴う恒常的活性化が発症要因である。腫瘍は消化管全般に発生するが，なかでも胃（50〜60％）および小腸（30〜35％）に多い。好発年齢は50〜60歳台であり，男女差はない。