血管拡張症（多発限局性；遺伝性出血性末梢血管拡張症）

Vascular ectasia (multiple but localized)

疾患の概要

　遺伝性出血性末梢血管拡張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia：HHT）は，オスラー病，Osler-Weber-Rendu病ともいわれる。有病率5,000〜8,000人に1人の比較的稀な疾患で，皮膚粘膜や内臓の多発性末梢血管拡張により反復する出血をきたす常染色体優性（顕性）遺伝の疾患である。血管拡張症（angioectasia）は消化管粘膜にも認められ，およそ1/4の症例に消化管出血を伴うと報告されている。消化管出血は生命予後に影響する重大な因子であり，胃を含めた消化管出血のコントロールが重要である^1）。