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• 染色体異常、先天異常　Pallister-Killian症候群 山田 茉未子 東京医学社 小児内科
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• 染色体異常、先天異常　Brachmann-de Lange症候群 二川 弘司 , 吉橋 博史 東京医学社 小児内科
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• 染色体異常、先天異常　RAS/MAPK症候群-Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous(CFC)症候群 新堀 哲也 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.248-254
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  61巻 10号 （2016年10月） pp.1193-1200
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• 染色体異常、先天異常　Rubinstein-Taybi症候群 小崎 里華 東京医学社 小児内科
  53巻 13号 （2021年12月） pp.242-244
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  109巻 6号 （2012年6月） pp.1363-1364
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• 先天異常･染色体異常　21トリソミー 高橋 伸浩 , 外木 秀文 診断と治療社 小児科診療
  83巻 9号 （2020年9月） pp.1171-1175
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