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Clinical Gastroenterology Volume 29, Issue 5 （April 2014）

臨牀消化器内科 29巻5号（2014年4月発行）

Japanese English

慢性膵炎-新しい概念と診断･治療の展開

慢性膵炎関連遺伝子異常正宗淳 ¹ , 中野絵里子 , 下瀬川徹 ¹東北大学大学院消化器病態学分野キーワード： Chymotrypsin , Trypsin Inhibitors , 遺伝性疾患 , 血統 , 変異 , Carboxypeptidase A , 膵炎-慢性 , Claudin-2 , PRSS1 Protein , SPINK1 Protein , PRSS2 Protein Keyword: Mutation , Pedigree , Trypsin Inhibitors , Genetic Diseases, Inborn , Carboxypeptidases A , Pancreatitis, Chronic , Claudin-2 , PRSS2 Protein, Human , SPINK1 Protein, Human , PRSS1 Protein, Human , Chymotrypsin pp.521-527

発行日 2014年4月20日 Published Date 2014/4/20

DOI https://doi.org/10.19020/J01937.2014195106

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

遺伝性膵炎や若年発症の特発性膵炎など,遺伝的背景を有すると考えられる慢性膵炎症例は少なくない.膵炎発症に関連する遺伝子異常としては,遺伝性膵炎の原因遺伝子であるカチオニックトリプシノーゲンや膵分泌性トリプシンインヒビターといった,トリプシンの活性化と不活性化に関わる遺伝子異常が中心となる.しかし最近では,消化酵素の分泌障害から膵腺房細胞に小胞体ストレスを起こし膵炎を発症するという,新しいタイプの膵炎関連遺伝子異常も報告されている.遺伝子解析が,症例の病態解析や治療方針決定に重要な情報を与えることが期待される.