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Clinical Gastroenterology Volume 33, Issue 1 （December 2017）

臨牀消化器内科 33巻1号（2017年12月発行）

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特集 NASH2018

7 ．NASH の遺伝的素因岡上武 ¹ ¹大阪府済生会吹田病院キーワード：非アルコール性脂肪肝炎 , 網羅的遺伝子関連解析 , アディポニュートリン , ディスフェルリン Keyword: 非アルコール性脂肪肝炎 , 網羅的遺伝子関連解析 , アディポニュートリン , ディスフェルリン pp.53-60

発行日 2017年12月20日 Published Date 2017/12/20

DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000000199

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

NAFLD の多くは生活習慣病を背景に発症するが，非肥満者や生活習慣病を合併しない例もある．また，最近の研究では，予後良好といわれるNAFL のなかに予後不良例が，予後不良といわれているNASH のなかに予後良好例がかなり多く存在し，NAFL，NASH の発症・進展に遺伝的素因の関与が想定される．NASH 肝癌を含む902 例の肝生検で診断したNAFLD と7,672例のコントロールを対象に網羅的遺伝子関連解析（GWAS）を行い，NAFLD の発症・進展の感受性遺伝子としてPNPLA3，GATAD2A，GCKR を，NASH 肝発癌の感受性遺伝子としてPNPLA3，DYSF を同定した．これら遺伝子のSNP のvariant を組み合わせるとNAFLD の発症，NASH への進展，NASH からの発癌の危険性を予測することが可能となった．