37．家族性腫瘍，遺伝性腫瘍

がんの発生には遺伝要因と環境要因が関与し，ある家系に集積して特定のがんが発症する場合，原因にかかわらず家族性腫瘍と診断する。家族性腫瘍の多くは，原因となる遺伝子の生殖細胞系列における病的バリアントが関係しており，このような腫瘍を遺伝性腫瘍と診断する。遺伝性腫瘍は全がんの10％程度に認められ，家系内に同じがんの集積がみられ，若年発症，多発がん，重複がんを特徴とする^1）。