Volume 69, Issue 7 （July 2020）

産婦人科の実際 69巻7号（2020年7月発行）

Japanese English

特集婦人科医が知っておくべきがん遺伝子パネル検査の基礎知識

Ⅱ．がん遺伝子パネル検査の種類と提出時の留意点

2．保険収載されたがん遺伝子パネル検査の特徴と運用角南久仁子 ¹ K. Sunami ¹ ¹国立がん研究センター中央病院臨床検査科 pp.689-695

発行日 2020年7月1日 Published Date 2020/7/1

DOI https://doi.org/10.18888/sp.0000001324

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

2019年6月に2種のがんゲノムプロファイリング検査が保険収載され，指定医療機関に限られてはいるが，日常診療での実施が可能となった。がんゲノムプロファイリング検査では次世代シーケンサーを用いて一度に数十〜数百の遺伝子が解析されるが，その結果は全例エキスパートパネルにおいて臨床的意義づけおよび適切な治療法の検討がなされる。保険適用されたがん遺伝子パネル検査は対象検体の条件や一部機能が検査ごとに異なるため，特徴を正しく理解し，症例ごとに適切な検査法を選択することが重要である。また，患者の期待度に比して，実際に遺伝子異常に合致した治療に結びつく割合は10〜20％と決して高くない。この割合の向上が今後の大きな課題である。