臨床のためのがん遺伝子パネル検査のABC

A．がん遺伝子パネル検査でわかること—臨床情報としてのパネル検査

Point

・搭載されている遺伝子の「塩基置換・挿入/欠失変異」、「遺伝子増幅・欠失」、「遺伝子融合」などといった遺伝子異常がわかる

・体細胞遺伝子異常と生殖細胞系列遺伝子変異が区別できる遺伝子パネル検査もある

・コンパニオン診断薬とがんゲノムプロファイリングのための遺伝子パネル検査がある

・検出された遺伝子異常に病的意義があるかどうかは基本情報として報告されるが、それ以外の付加情報は遺伝子パネル検査の種類毎に異なる