頭蓋内病変の画像所見スペクトラム(第7回) 脊髄小脳失調症31型MIMIC 顕著な純小脳萎縮を示す疾患の鑑別

脊髄小脳失調症31型の概説

脊髄小脳失調症31型（spinocerebellar ataxia 31；SCA31）は，優性遺伝性 脊髄小脳変性症（autosomal dominant cerebellar ataxia；ADCA）の1つで， 高齢発症でほぼ純粋な小脳性失調を特徴とする。日本固有の疾患であり，特に長 野県に集中している。わが国でのADCAはSCA3，SCA6の順に多く，歯状核赤 核淡蒼球ルイ体萎縮症とSCA31がこれに次ぐ。SCA31の発症はほぼ小脳症状に 限局し，歩行障害や構音障害などで発症する。数少ない小脳外症状として，両側 の感音性難聴をきたす例があるが，加齢性の変化ではないかという意見もある。 50 〜70歳代での高齢発症が多いため，家族歴がマスクされやすく，その場合は 皮質性小脳萎縮症と間違われやすい。画像的には小脳上面優位に萎縮がみられ， 特に虫部で目立つが，脳幹は保たれる。通常異常信号はきたさない。