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今月の特集 筋疾患のアップデート
検査
筋疾患診断における遺伝学的検査
Genetic testing in the diagnosis of muscle diseases
大久保 真理子
1
,
荒川 玲子
2
1国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンターゲノム診療開発部
2国立健康危機管理機構国立国際医療センター臨床ゲノム科
キーワード：
遺伝性筋疾患
,
遺伝学的検査
,
次世代シークエンス
,
新生児スクリーニング
,
遺伝子治療
Keyword:
遺伝性筋疾患
,
遺伝学的検査
,
次世代シークエンス
,
新生児スクリーニング
,
遺伝子治療
pp.924-927
発行日 2026年8月15日
Published Date 2026/8/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200700080924
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Point
●遺伝性筋疾患では，次世代シークエンス（NGS）の導入により多くの原因遺伝子が同定され，診断率が向上している．
●Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）や脊髄性筋萎縮症（SMA）など，一部の筋疾患では遺伝子治療や分子標的治療が実用化され，遺伝学的診断は治療選択にも重要となっている．
●NGS解析では，病的意義不明バリアント（VUS）の解釈が課題であり，臨床所見や筋生検などの情報を統合した評価が重要である．
●SMAでは新生児スクリーニングが導入されており，遺伝性筋疾患における早期診断の重要性が高まっている．
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