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特集 身近に潜む心筋症を診る―進歩する診断と治療
［Chapter 4］ 全身疾患関連心筋症
神経筋疾患関連心筋症
柏村 健
1
1新潟大学大学院 医歯学総合研究科先進心肺血管治療学講座
キーワード：
筋ジストロフィー
,
ミトコンドリア病
,
遺伝子診断
Keyword:
筋ジストロフィー
,
ミトコンドリア病
,
遺伝子診断
pp.285-290
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika134_285
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
★心筋と骨格筋には共通の構成成分があり，その構成成分に異常を生じると神経筋疾患関連心筋症になりうる．
★★本症における心臓形態としては，拡張型心筋症，肥大型心筋症，拘束型心筋症のいずれの形態もとりうるうえ，形態変化のない不整脈を発症することもある．
★★★遺伝子診断は本症の病型や予後を規定するのにきわめて有用である．とくにラミンA/C遺伝子異常の拡張型心筋症は治療抵抗性である．
★★旧来の臨床診断は，遺伝子診断と1：1対応ではない．
★★★本症での心不全や不整脈への治療は，一般的治療に留まることが多く，根本的な原因療法が開発されることを期待したい．
★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容
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