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Internal Medicine Volume 101, Issue 3 （March 2008）

臨床雑誌内科 101巻3号（2008年3月発行）

Japanese English

息子にATR-16が疑われたα thalassemiaの母子症例酒見英太 ¹ ¹洛和会京都医学教育センターキーワード：親子関係 , 遺伝子欠失 , サラセミア-アルファ , ヒト第16染色体 , Alpha-Globins Keyword: Chromosomes, Human, Pair 16 , Parent-Child Relations , Gene Deletion , alpha-Thalassemia , alpha-Globins pp.592-595

発行日 2008年3月1日 Published Date 2008/3/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2008149329

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

15歳男。貧血を主訴とした。小学生時より貧血と気管支喘息･アレルギー性鼻炎を指摘されていたが、後者の治療のみ受けていた。初診時の血液検査で平均赤血球容積が63flと極端に小さく、Mentzer indexも10.2と非常に低下していた。貧血の家族歴もあったため、サラセミアを疑いHgbの電気泳動を行ったが、Hgb A2やHgb Fの増加は認めなかった。初診から8年後の遺伝子解析にて母親とともにαグロビン遺伝子2個を含む約20kbの遺伝子欠失(--/αα)を認め、東南アジア型αサラセミアと確定診断した。息子は軽い精神遅滞があり、ATR-16の存在が疑われたが、遺伝子分析による証明はできていない。