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特集 神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の病態と治療:小児外科医のかかわり・役割
長期フォロー体制 遺伝学的立場から
湊川 真理
1
,
古庄 知己
1信州大学 医学部遺伝医学教室
キーワード:
モザイク現象
,
遺伝子欠失
,
神経線維腫症1型
,
神経線維腫症1型遺伝子
,
ミスセンス変異
,
遺伝学的検査
,
患者ケアの継続
Keyword:
Neurofibromatosis 1
,
Genes, Neurofibromatosis 1
,
Genetic Testing
,
Continuity of Patient Care
,
Gene Deletion
,
Mutation, Missense
,
Mosaicism
pp.1171-1174
発行日 2019年12月25日
Published Date 2019/12/25
DOI https://doi.org/10.24479/J00645.2020118499
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