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Volume 51, Issue 12 （December 2019）

小児外科 51巻12号（2019年12月発行）

特集神経線維腫症1型(Recklinghausen病)の病態と治療:小児外科医のかかわり･役割

長期フォロー体制　遺伝学的立場から湊川真理 ¹ , 古庄知己 ¹信州大学医学部遺伝医学教室キーワード：モザイク現象 , 遺伝子欠失 , 神経線維腫症1型 , 神経線維腫症1型遺伝子 , ミスセンス変異 , 遺伝学的検査 , 患者ケアの継続 Keyword: Neurofibromatosis 1 , Genes, Neurofibromatosis 1 , Genetic Testing , Continuity of Patient Care , Gene Deletion , Mutation, Missense , Mosaicism pp.1171-1174

発行日 2019年12月25日 Published Date 2019/12/25

DOI https://doi.org/10.24479/J00645.2020118499

PDF(274KB)

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0385-6313 東京医学社

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