疾患原因遺伝子の単離と分子病理

Isolation of Disease Causing Genes and Molecular Pathology

はじめに

　今日までに約4000種類のヒト遺伝子がクローニングされているがそのうち約1000種類がなんらかの疾患に関与しているとされている。疾患の原因遺伝子として解明されたもののほとんどは単一遺伝子による遺伝性疾患と体細胞の変異による癌に関連して同定・単離されたものである。発症に複数の遺伝子が関与する疾患の分子生物学的解析は緒についたばかりであるが，近年のゲノム解析研究の目ざましい進展からすればそれらの解明は意外と早いかも知れない。

　本稿では疾患原因遺伝子を同定・単離するアプローチについて例を挙げて概説する。