Japanese
English
増大特集 細胞表面受容体
●構造的特徴：1回膜貫通型◆受容体の遺伝子：L1CAM
神経発生における細胞接着分子L1の役割
上口 裕之
1
Kamiguchi Hiroyuki
1
1理化学研究所 脳科学総合研究センター 神経成長機構研究チーム
pp.488-489
発行日 2013年10月15日
Published Date 2013/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425101529
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、488ページから489ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
L1は免疫グロブリンスーパーファミリーに属する1回膜貫通蛋白質である1）。Xq28に存在するヒトL1遺伝子は脳神経系の発生に重要な役割を担っており，L1遺伝子の変異は伴性劣性遺伝性水頭症とMASA症候群（精神発達遅滞，失語症，けい性歩行，母指の内転屈曲）などの原因となり，これらの疾患を連続したスペクトラムととらえL1症候群と総称する。病理組織学的には錐体路低形成，脳梁低形成，小脳虫部低形成などを示し，特発性水頭症と比較して脳室腹腔シャント術後の機能予後は不良である。L1ノックアウトマウスも類似の神経発生異常を示し，L1症候群の発症機序の研究に利用されている。
Copyright © 2013, THE ICHIRO KANEHARA FOUNDATION. All rights reserved.
