マルファンネットワークジャパン（MNJ）

活動の特徴

　マルファン症候群（以下MF）は，遺伝子の変異によっておきる先天性の疾患です．発症率は5000人に1人といわれており，約75％が親からの遺伝，約25％が突然変異の結果，発症します．体の各器官に以下のような症状が現われますが，その現われ方や程度は1人ひとり異なります．

・骨格：背が高くやせた体格．手，足，指が細く^n長い．鳩胸や漏斗胸，側わんの症状がみられる

・肺：自然気胸

・眼：水晶体のずれ，強度近視，網膜剥離など

・循環器：大動脈の拡張による瘤や解離，破裂．^n大動脈弁・僧帽弁の閉鎖不全など

　MF患者は，定期的に検査を受け，適切な時期に手術を受けるなどして命を守っていかなければなりません．しかし，この疾患について詳しい情報を持つ医師が少ないために，患者の多くは自身の病気を正しく知ることができず，ときには不幸な結果となることもあります．

　MNJは，MF患者をとりまく環境の向上を目指し設立されました．主な活動は，正確でタイムリーな情報を収集し提供すること，患者とその家族の経験や知識，また不安や悩みを共有し，生活の質を高められる場を持つこと，MFをよく知ってもらえるよう専門職の方々へ働きかけることなどです．当会のホームページでは，MFに関する情報を提供しています．また，会員は掲示板で情報交換をしたり，各地のオフ会で交流を深めたりしています．年一度の全国交流会も開催しており，今年は9月に横浜で行なわれる予定です．