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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
ま行
マルファン症候群
Marfan syndrome
田中 成幸
1
,
杉山 庸一郎
1
1佐賀大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科学講座
キーワード：
常染色体優性遺伝
,
結合織障害
,
心血管系合併症
Keyword:
常染色体優性遺伝
,
結合織障害
,
心血管系合併症
pp.154
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050154
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定義・概念
マルファン症候群は全身性の遺伝性結合組織疾患である。主に骨格系・心血管系・眼に特徴的な異常を示す。多くは常染色体顕性遺伝性の全身性結合織疾患である1）。結合組織の脆弱性によって，大動脈拡張・解離，水晶体偏位，関節過伸展，骨格異常などをきたす。
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