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Rinsho Kensa Volume 53, Issue 5 （May 2009）

臨床検査 53巻5号（2009年5月発行）

Japanese English

今月の主題免疫不全症候群と遺伝子異常

各疾患の遺伝子異常，診断と治療

伴性高IgM症候群(CD40 ligand欠損症) 富澤大輔 ¹ , 今井耕輔 ² Daisuke TOMIZAWA ¹ , Kosuke IMAI ² ¹東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野 ²防衛医科大学校医療情報部キーワード： CD40 ligand , 免疫グロブリンクラススイッチ , 造血幹細胞移植 Keyword: CD40 ligand , 免疫グロブリンクラススイッチ , 造血幹細胞移植 pp.575-579

発行日 2009年5月15日 Published Date 2009/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101976

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　高IgM症候群(HIGM)は，免疫グロブリンのクラススイッチの障害による易感染性を特徴とする原発性免疫不全症候群であり，現在，5つの病型が知られている．最も頻度が高いのが，活性化ヘルパーT細胞上に発現するCD40 ligandの異常による，1型(CD40 ligand欠損症：HIGM 1)である．HIGM 1は，抗体産生障害による易感染性に加えて，ニューモシスチス肺炎やクリプトスポリジウム腸炎などの日和見感染症が問題となる，複合型免疫不全症である．適切な感染予防・管理に加えて，適切なドナーが得られる場合には，根治療法として造血幹細胞移植による免疫再構築が推奨される．