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Japanese

Biochemical and genetic studies in Fabry's disease Ikuo GOTO 1 , Yoshigoro KUROIWA 1 , Takeshi TABIRA 1 , Akiko NAWA 2 , Toru KUROKAWA 2 1Department of Neurology, Neurological Institute, Faculty of Medicine, Kyushu University 2Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kyushu University pp.1053-1062
Published Date 1973/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431903571
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Genetic, biochemical and enzymatic studies were performed in two families with Fabry's disease in order to obtain information on the relationship between the clinical manifestations and biochemical abnormalities. The leucocyte a-galactosidase, β-galactosidase, N-acetyl-β-glucosaminidase and N-acetyl-β-galactosaminidase activities were determined in 23 healthy adult controls, 10 members of family F and 17 members of family H. The urinary glycolipids were also measured in 10 members of family F and 17 members of family H.


Copyright © 1973, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.

基本情報

電子版ISSN 1882-1243 印刷版ISSN 0001-8724 医学書院

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