筋糖原病（遺伝性糖代謝異常性ミオパチー）

Muscle glycogenoses

糖原病の定義は「グリコーゲンおよびグルコースの代謝経路における遺伝的異常により組織にグリコーゲンが蓄積する疾患」であり，そのうちミオパチーをきたすものを筋糖原病と呼ぶ。しかしこの定義はいくぶん古典的で，とくに筋糖原病においては必ずしも蓄積するグリコーゲン自体が病態の本質ではなく，エネルギー産生系の破綻がミオパチーの原因である場合が少なくない。それゆえ同じ病態によるミオパチーを呈するがグリコーゲンはそれほど蓄積しない解糖系下位の酵素欠損症も本章では「筋糖原病（遺伝性糖代謝異常性ミオパチー）」に含めた。酸性マルターゼ欠損症，筋ホスホリラーゼ欠損症，ホスホリラーゼキナーゼ欠損症，グリコーゲン脱分枝酵素欠損症，グリコーゲン分枝酵素欠損症，ホスホグルコムターゼ欠損症，筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症，アルドラーゼA欠損症，ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症，筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症，筋乳酸脱水素酵素欠損症についてとくに最近の分子遺伝学的進歩を中心に概説した。

The glycogenoses (glycogen storage diseases) are a group of inborn errors of metabolism characterized by glycogen accumulation in tissues due to enzyme defects in the glycogenolytic or glycolytic pathway. If the detective enzyme is expressed predominantly in muscle, the disease presents as a myopathy. It is this type of glycogenoses (muscle glycogenoses) that I will discuss in this chapter. Among the muscle glycogenoses, some present as pure myopathies whereas others involve other tissues, such as liver or red blood cells.