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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 6 （December 1997）

神経研究の進歩 41巻6号（1997年12月発行）

Japanese English

特集第32回脳のシンポジウム

痴呆疾患の分子的アプローチ

アルツハイマー病の原因遺伝子 Genes responsible for Alzheimer's disease Masaki Ikeda ¹ , Masaki Nishimura ¹ , P. H. St George-Hyslop ¹ Masaki Ikeda ¹ , Masaki Nishimura ¹ , P. H. St George-Hyslop ¹ ¹University of Toronto, Centre for Research in Neurodegenerative Diseases ¹University of Toronto, Centre for Research in Neurodegenerative Diseases キーワード：家族性アルツハイマー病 , プレセニリン , APP , アポリポプロテインE Keyword: 家族性アルツハイマー病 , プレセニリン , APP , アポリポプロテインE pp.872-878

発行日 1997年12月10日 Published Date 1997/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901005

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　家族性アルツハイマー病（FAD）は，常染色体優性遺伝形式をとり，痴呆症状を呈する中枢神経系疾患である。発症時期により65歳以下で発症する早期発症型と65歳後に発症する晩期発症型に分けることができる。FADの分子遺伝学的検討では遺伝子異常は単一ではなく複数の遺伝子異常が存在していることが知られている。これらの複数の遺伝子異常が，認知・記憶障害という臨床的特徴とAβ蛋白の蓄積，神経原線維変化，神経細胞脱落という病理学的特徴を有するFADの原因になっている。近年の分子遺伝学的手法の発達により四つの異なるFADの原因遺伝子が明らかになった。

Alzheimer's disease (AD) is a common cause of dementia. The etiology of AD is complex. Several different genetic and non-genetic factors can cause the characteristic clinical and neuropathological hallmarks of AD.

To date, four genes responsible for Alzheimer's disease are known, namely APP, Apolipoprotein E, Presenilins (PS 1/PS 2). Mutations in the APP gene were found in only a small number of FAD families.