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JIM Volume 9, Issue 9 （September 1999）

JIM 9巻9号（1999年9月発行）

Japanese English

遺伝カウンセリング・4

イトコ婚の相談藤村聡 ¹ , 福井次矢 ¹ , 林正治 ¹ , John G．Rogers ² , 塩田浩平 ³ ¹京都大学医学部附属病院総合診療部 ²Royal Children's Hospital ³京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座（形態形成機構学） pp.833-835

発行日 1999年9月15日 Published Date 1999/9/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1414902820

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　【症例1】イトコ同士である26歳の男性と24歳の女性が，結婚の相談のために遺伝カウンセリング外来を受診した．彼らの家系には，明らかな選伝性疾患を有する人はいないが，家庭医に「子供が遺伝性疾患をもって生まれる確率が一般のカップルに比べ10倍くらい高くなり，先天異常や死産の可能性も高くなる」と言われ，不安になり来院した．

　【症例2】イトコ同士の28歳の男性と22歳の女性．男性の姉が先天性白皮症（常染色体劣性遺伝の疾患で，表皮基底層のメラノサイトの数は正常であるが，チロジナーゼ活性の欠如あるいは低下により，全身的な皮膚色素減弱を症状とする）に罹患している．彼らは，この疾患が自分たちの子供に遺伝する可能性を知る目的で相談に訪れた．