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増刊号特集 泌尿器科外来パーフェクトガイド—誰にでもすぐに使える！
11．先天性および小児泌尿器科疾患
86．先天性副腎過形成—陰核の肥大がある新生児です。
山口 孝則
1
1福岡市立こども病院泌尿器科
pp.340-344
発行日 2015年4月5日
Published Date 2015/4/5
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413205298
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Point
●CAHのうち21-hydroxylase欠損症が約90％を占めて最も多く，常染色体劣性遺伝の形式をとる。
●女児では胎生期に過剰な副腎性アンドロゲンよる外性器の男性化がみられ，46, XX DSDの代表的な性分化疾患を呈す。
●新生児マススクリーニングによって早期診断，早期治療が可能となった。
●内分泌学的なホルモンコントロールが安定した後，女性化外陰部形成術として，生後早期に一期的に陰核形成術，腟形成術を施行する。
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